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FAQ(よくある質問)

Q1 日本国内の患者数は何人くらいですか?

A1 約1,000人くらいと言われています。

Q2 遺伝するそうですが、その割合はどのくらいですか?

A2 優性遺伝なので、男女の関係なく50%の頻度で遺伝します。

Q3 遺伝以外でもVHL病になりますか?

A3 遺伝以外に突然変異で発症する方が、VHL家系の20%くらいを占めます。

Q4 患者会は有りますか?

A4 「ほっとchain」(私たち)が有ります。

Q5 特定疾患に認定されていますか?

A5 国の特定疾患には認定されていません。東京都では単独で指定されています。

Q6 医療費助成は受けられますか?

A6 医療費助成はありません。東京都のみ、2カ所以上の症状があることを医師が診断すれば医療費助成を受けられます。 20歳以下の方に発症した褐色細胞腫や小脳腫瘍は、小児慢性疾患として国の医療費助成が受けられます。詳しくは、 ソーシャルワーカーにご相談ください。

Q7 遺伝子診断はどこで受けられますか?

A7 高知大学医学部泌尿器科学教室で実施されています。主治医経由でご連絡ください。

Q8 VHL病ではどんな症状がでますか?

A8 眼、小脳、脊髄、膵臓、腎臓、副腎等に血管腫ができ、腫瘍による部位ごとの症状が出ます。眼、小脳、脊髄、副腎腫瘍は10歳頃から、腎臓、膵臓の腫瘍は15歳頃から70歳くらいまで発症します。

Q9 どのような治療を受けますか?

A9 各部位ごとに定期的に経過観察を行い、腫瘍サイズ等により各部位ごとに対処治療を行います。腫瘍の発生を抑える根本的な治療はありません。

Q10 腎臓にVHL腫瘍が見つかりました。どのような治療がよいでしょうか?

A10 VHLの腫瘍は多発性なので、部分切除凍結療法・ラジオ波治療等、腎臓の温存術を検討しましょう。腫瘍は直径2cmまで経過観察し、治療方針を主治医とご相談してください。

Q11 1個の腎臓に対して何回治療出来ますか?

A11 部分切除は3回までと言われてますが、凍結療法やラジオ波治療では制限はありません。

Q12 小脳にVHL腫瘍がみつかりました。どのような治療がよいでしょうか?

A12 VHLの腫瘍は多発性なので、自覚症状(頭痛など)が出るまで経過観察し、外科手術することになります。ガンマナイフ等、放射線治療もありますので、主治医にご相談ください。

Q13 小脳は何回手術出来ますか?

A13 VHLに詳しい脳外科の先生は、6回手術した経験をお持ちだそうです。体調や症状により個人差があると思いますので主治医にご相談ください。

Q14 VHL病の詳しい情報はどこで入手できますか?

A14 高知大学医学部泌尿器科学教室の執印先生達が作成された「フォン・ヒッペル・ リンドウ病ガイドブック」が参考になります。    高知大学医学部のHPでも確認出来ます。

Q15 VHL病に関する知識を持った医師を教えてください

A15 当ホームページの「相談できる医師リスト」を参照ください。

Q16 飲み薬で治療出来ますか?

A16 基本的に飲み薬はありません。腫瘍が大きくなり癌化して外科手術が難しい場合は、新生血管抑制剤の飲み薬を使うかも知れません。

Q17 仕事をするうえで、自分の病気のことをどこまで話したらよいのでしょうか? (「健康です」と就職したものの、経過観察の腫瘍がすぐに大きくなり、入院となると、周囲の方に迷惑をかけてしまうので)(ガイドブックQ1)

A17 憲法などでは一般に就職の際に遺伝性の病気であることを話しても差別をうけることはないとされていますが、 実社会ではなかなか理解されないことが多いと考えられます。その点を理解して実質的に対処してください。

Q18 私は今、小脳とせき髄の血管芽腫、すい臓ののう胞で経過観察中ですが、普段の生活はどのようなことに気をつければよいですか? (食生活、アルコールの摂取、運動など、腫瘍&のう胞が大きくならないよう体質改善できるのであれば、食生活をみなおしたいと思っています)(ガイドブックQ2)

A18 普段の生活で特に注意することはありません。疲れすぎないように気をつけて普通の生活をしてください。

Q19 小脳の血管芽腫で経過観察のときは、どのタイミングで手術するのがベストですか?(ガイドブックQ3)

A19 一般には症状が出たときとされていますが、それぞれの方で異なるので専門の脳神経外科医に相談してください。

Q20 せき髄の血管芽腫で経過観察のときは、どのタイミングで手術するのがベストですか?(ガイドブックQ4)

A20 一般には症状が出たときとされていますが、それぞれの方で異なるので専門の脳神経外科医に相談してください。(Q19と同様です。)

Q21 せき髄の空洞化とはどういうことでしょうか?空洞化=水が溜まると聞きましたが、その水は身体にどのような影響を及ぼすのでしょうか?(ガイドブックQ5)

A21 せき髄空洞症は、いろいろな原因でおこりますが、簡単にいえば、せき髄の中に水(脳せき髄液)が溜まり、せき髄の中に「竹輪」のように空洞ができる状態です。 貯留した水溜りが、大きくなるとせき髄を中から圧迫して、手足のしびれや運動障害、排尿障害などのせき髄障害がおこる可能性があるとされています。VHL病ではせき髄内血管芽腫に 伴ってせき髄空洞症は腫瘍に隣接して発生するとされています。約80%の症例に発生し、神経症状をひきおこすとされています。

Q22 セカンドオビニオンを受ける際にもっていく物を教えてください。(M R I の写真があったほうが良い等)(ガイドブックQ6)

A22 セカンドオビニオンを受ける際には、今までの診療を受けた際の経過や診断された内容、検査を受けた際のCTやMRのフィルムをCDなどに転送したものを持参し、 現在診療を受けている医師からの紹介状をもっていってください。また受診の際には、いったい自分が何を聞きたいのかをはっきりさせて箇条書きにメモにまとめてもっていく方が よいと考えられます。
また、可能であればご家族や知人の方が一緒に行ってもらう方が良く理解し、納得できることが多いと考えられます。

Q23 各部位ごとに経過観察が必要ですが、なるべく検査を少ない回教で済ませたいと思います。VHLの経過観察を少ない検査回数で済ませる組み合わせ(理想的な検査方法)を 教えてください。(ガイドブックQ8)

A23 腹部の臓器、たとえば副腎、腎臓、すい臓などは腫瘍がまだ発症していないときのスクリーニング検査としてはCTやMRIは1回でできることがあります。 しかし、小脳と脊髄はMRIでも撮影の条件が違いますので一度にはできません。

Q24 検査で放射線を浴びることで、がんができやすくなったり、遺伝子が傷つくそうですが、VHLの人の場合、さらに腫瘍ができる可能性が高くなるのでしょうか? (ガイドブックQ9)

A24 「がんができやすくなったり、遺伝子が傷つく」などは放射線を浴びることによる危険性の1つです。しかし、がんやその他の合併症は長期間かけておこるとされています。 また、VHL病の方が特別にがんになりやすいというわけではありません。
さまざまの病気で放射線検査はおこなわれますが、基本的には検査をうけることによって得られる利益と検査により放射線を浴びるための危険性のどちらを重視するかの兼ね合いとされています。 これは一般の方でも同様ですが、VHL病で放射線検査を受けることによって直接的に得られる画像の情報と利益が「がんができやすくなったり、遺伝子が傷つく」などの長期の危険性にはるかに 勝ると考えて対処してください。